Talassemie e varianti dell'emoglobina in elettroforesi capillare. Casi clinici

\"I difetti emoglobinici quantitativi (talassemie) e qualitativi (varianti) ad oggi conosciuti sono oltre un migliaio, molti sono presenti nella nostra popolazione con prevalenze diverse.\r\nIndividuarli e caratterizzarli è compito del professionista del Laboratorio che opera nel Settore dedicato alle Emoglobinopatie con l’aiuto di strumenti analitici che evolvono costantemente e sono di fondamentale importanza per discriminare i fenotipi prodotti da cause genetiche diverse.\r\nIndubbiamente le conoscenze teoriche ma anche l’esperienza sul campo che si amplifica con l’osservazione della variegata casistica sono alla base di un buon operare e dunque di corrette formulazioni diagnostiche.\r\nQuesta raccolta di casi (oltre 135) diversi per l’età dei soggetti, l’etnia, il quesito diagnostico per cui sono stati inviati al laboratorio, l’eterogeneità dei fenotipi clinici prodotti, ha lo scopo di mettere a disposizione dei colleghi, assetti emoglobinici “reali”, ovvero ricavati dalla routine