Atlante degli eteromorfismi cromosomici - 2016 - PM edizioni

Il cariotipo umano può presentarsi in innumerevoli forme varianti, molte delle quali sono asintomatiche e sono generalmente indicate come eteromorfismi cromosomici. Dalla nostra casistica raccolta in anni di attività e dall'attenta analisi della letteratura scientifica abbiamo realizzato questo atlante che si propone come guida per medici, biologi e tecnici di laboratorio biomedico operanti in citogenetica e genetica medica, ma anche come riferimento per quanti si confrontano col cariotipo umano in diagnostica prenatale o postnatale, quali pediatri, ostetrici, oncologi, endocrinologi ed ematologi. In sede di consulenza citogenetica, a seguito del riscontro di alterazioni del cariotipo è di fondamentale importanza poter discriminare con sicurezza varianti strutturali patogenetiche da eteromorfismi asintomatici, e portare alla risoluzione dei casi in esame senza generare infondate ansietà o preoccupazioni nei consultandi. La pronta identificazione della natura innocua della variante crom